È vero che il tumore al seno colpisce solo chi è predisposto geneticamente?

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“Dottore come è possibile che io abbia un tumore al seno? 

In famiglia non c’è mai stato nessun caso!”. 

La comunicazione della diagnosi di un tumore al seno, oltre allo sgomento, crea confusione nella paziente, spesso giovane, che non riesce a spiegarsi come mai una diagnosi così importante sia stata fatta proprio a lei. 

Purtroppo solo il 5-10% 1 dei casi di tumore al seno sono tumori ereditari cioè dovuti a mutazioni genetiche trasmesse dai genitori. Questi casi di tumore sono determinati dal “malfunzionamento” di alcune parti del DNA come i geni BRCA1 ed il BRCA2 (ma anche i geni MMR, P53 ed altri) che nel corso della vita causeranno la comparsa di un tumore al seno. 

Il gene BRCA è diventato tristemente conosciuto quando Angelina Jolie annunciò di volersi sottoporre ad una mastectomia bilaterale (cioè la rimozione di entrambi i seni) e ad una ovariectomia profilattica (cioè la rimozione di entrambe le ovaie) dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione nel gene BRCA1 che le aveva già portato via madre, nonna e zia, tutte colpite dal tumore al seno.

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E’ stato determinato2 che una donna con una mutazione del BRCA1 ha una probabilità di circa il 72% di ammalarsi di cancro al seno (rispetto a circa il 12% della popolazione generale3) e di circa il 44% di ammalarsi di cancro all’ovaio (rispetto all’1,4%). Le percentuali sono leggermente più basse ma comunque importanti per le mutazioni del BRCA2 (26% per il seno e 17% per l’ovaio).

 

“Ma se non c’è questa mutazione nel DNA posso stare tranquilla che non mi ammalerò mai?” 

PURTROPPO NO. 

Più del 90% dei casi di tumore al seno insorgono in donne che non hanno alterazioni genetiche conosciute. In questo caso esiste una valutazione dei fattori di rischio cioè alcuni fattori personali che aumentano la possibilità di ammalarsi. Uno dei fattori di rischio è la familiarità cioè la presenza di casi tumore al seno in famiglia. Aver avuto la madre, una sorella o una figlia colpita di tumore al seno raddoppia il rischio di ammalarsi1 pur non essendoci alterazioni genetiche note. 

Come faccio a sapere se sono predisposta al tumore al seno? 

Esistono dei test genetici per valutare la presenza di una predisposizione genetica in donne che abbiano una storia familiare suggestiva per ereditarietà del tumore della mammella o che abbiano avuto un tumore della mammella. 

 In caso di donne con storia familiare suggestiva si effettua un test su sangue periferico in cui si valuta la presenza di una mutazione dei geni BRCA ereditata dai genitori con un semplice prelievo di sangue. 

In caso di donne già colpite da tumore della mammella si effettua il test somatico cioè si analizza un piccolo pezzo del tumore asportato chirurgicamente e si valuta la presenza di mutazioni dei geni BRCA e di altri geni predisponenti all’interno delle cellule tumorali per offrire alla donna, in caso di mutazione, la possibilità di sottoporsi ad una asportazione preventiva dell’altro seno e/o delle ovaie. 

IL TEST GENETICO NON è PER TUTTE! 

Il test genetico per la predisposizione alle mutazioni BRCA è riservato a donne la cui storia personale o familiare ne indichi l’esecuzione. Il primo passo è effettuare una visita senologica che, in base alla presenza di alcuni fattori di rischio, indirizzerà la donna ad una consulenza genetica che approfondirà la storia eredo-familiare della paziente ed indirizzerà alla esecuzione del test i cui costi saranno rimborsati dal Sistema Sanitario Nazionale.  

BIBLIOGRAFIA 

1-     https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-canno... 

2-     Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 2017; 317(23):2402-2416. 

3-     Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al. (eds). SEER Cancer Statistics Review, 1975-2014, National Cancer Institute. Bethesda, MD